腫瘤一直是全球公共衛生健康的嚴峻挑戰。儘管投入了大量資源，但治療效果甚微。腫瘤的高度異質性，即每位患者的腫瘤發生機制都不盡相同，使得治療非常複雜困難，難以採用通用的治療手段。該項目從基礎研究入手，深耕腫瘤發生的分子機制，基於乳腺癌相關基因1(BRCA1)突變小鼠模型，深入解析了腫瘤的異質性及其分子機制，並鑒定和開發了一批重要的驅動基因和治療靶點。進一步與臨床結合，將研究成果轉化於臨床治療，借助腫瘤發病分子機制的精準指導和包括腫瘤類器官、腫瘤三維切片、多組學分析和高通量藥物篩選等多種技術體系的有力加持，建立了個性化癌症治療平台。這些研究成果有力地推動了精準腫瘤學的發展，顯著提高了腫瘤的治癒率。研究團隊的工作得到了同行的高度評價和廣泛關注，對社會產生了深遠的影響。通過推動個性化精準治療，研究團隊的工作有望顯著提高癌症治療效果，降低癌症相關死亡率，並延長癌症患者的健康壽命。這些不懈的努力，為澳門在大健康領域乃至全球癌症研究與治療領域留下了重要的印記。

圖1 精準腫瘤學︰從乳腺癌相關基因1(BRCA1) 的研究到臨牀應用。A. 本研究項目從乳腺癌相關基因1(BRCA1)入手，研究腫瘤發生發展轉移及耐藥的分子機制，重點關註和解決腫瘤驅動基因、腫瘤幹細胞、腫瘤微環境、分子標誌物和腫瘤治療靶點等關鍵問題，進而利用多平臺多組學整合分析開發有效的個體化精準化腫瘤治療方案，提高腫瘤治愈率。B. 個體化癌癥治療的精準醫學策略。精準醫療需要整合許多技術來獲得成功。多組學分析和藥物篩選的結合可為精確的疾病診斷和治療提供信息。 C. 一例晚期乳腺癌病例報告。該患者經過多輪藥物治療仍無法控制病情進展。之後經我們整合研究分析，開發出有效的治療方案，治療後乳腺腫瘤顯著縮小，最終成功治愈該患者。

圖2 本項目主要參與人。從左到右依次為：苗凱教授、陳強教授、鄧初夏教授（項目領導者）和孫恒教授。